Estudio genético en España de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ARCI

La Asociación Española de Ictiosis está colaborando con el equipo de la doctora Laura Rodríguez Pazos del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para llevar a cabo el estudio genético de las ARCI a todos los afectados de la Asociación que lo soliciten.

Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ICAR, (ARCI en inglés) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño... Seguir leyendo el articulo
"Rodríguez-Pazos L, et al. Ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Actas Dermosifiliogr. 2012"  

En las próximas V Jornadas de Trabajo de la Asociación Española de Ictiosis daremos toda la información y el protocolo a seguir para la realización de dicho estudio. Posteriormente mandaremos también toda la información a todos nuestros afectados.

Os adelantamos que los pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviar las muestras según se detalla en la documentación adjunta que se puede descargar e imprimir desde aquí. Descargar documentos

Por la importancia que tiene este estudio genético de las ARCI en España para futuros proyectos de investigación que se pudieran realizar, os pedimos a todos los afectados con algún tipo de ictiosis congénita autosómica recesiva os pongáis en contacto con la Asociación Española de Ictiosis o con el equipo de la Dra. Laura Rodríguez Pazos a través de los e-mails que aparecen en la noticia publicada a continuación y que hemos tomado de la página web de la Academia Española de Dermatología y Venereología.

Gracias a todos por vuestra colaboración e implicación en un proyecto tan importante para los pacientes con ARCI.

Noticia de la...

Estudio genético de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas

Jueves , 25-10-2012

En nuestro Mapa de genómica y pruebas complejas, un directorio de centros donde se realizan estudios y pruebas genéticas relacionados con patologías de la piel, se puede consultar a partir de hoy el estudio genético de las ARCI(ictiosis congénitas autosómicas recesivas). Este estudio genético se lleva a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces.

Los investigadores a cargo de este estudio solicitan y ofrecen su colaboración para realizar este estudio a todos aquellos dermatólogos que tengan pacientes con esta genodermatosis. El estudio genético incluye el análisis de los genes TGM1, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B, PNPLA1, ABCA12. Si usted tiene pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviarnos las muestras según se detalla en la documentación adjunta (descargable e imprimible desde el siguiente enlace):

https://docs.google.com/open?id=0B9blnA6uOAvnNjI4NHVMWEg1RzA

El estudio no conlleva coste alguno ni para el centro ni para los pacientes. Sólo hay que cubrir la ficha clínica y enviar la sangre tal y como se explica en las instrucciones (también sin coste a través de mensajería).

Para cualquier aclaración puede contactar con:

• Manuel Ginarte (mginartev@aedv.es)
• Laura Rodríguez Pazos (ladrizos@hotmail.com)
• Ana Vega Gliemmo (ana.vega@usc.es)
• Laura Fachal (laura.fachal@usc.es)

Noticia tomada de la página web de la Academia Española de Dermatología y Venereología

Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España

Se está llevando a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces un estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ARCI, en España. El objetivo general del presente proyecto multicéntrico es identificar a todos los pacientes españoles con ICAR (ARCI en inglés) y caracterizarlos clínica y genéticamente.

Queremos informaros que el pasado 22 de junio de 2012, con motivo de las I Jornadas de Expertos en Ictiosis, tuvimos el placer de conocer al equipo formado por Laura Rodríguez Pazos, Ana Vega Gliemmo, Laura Fachal y Manuel Ginarte, investigadores que están a cargo de este estudio genético de las ARCI y nos ofrecieron la oportunidad de poder colaborar con ellos a través de nuestra Asociación para dar a conocer tan importante proyecto para todas las personas afectadas por una ARCI.

A continuación publicamos un artículo tomado de la web de la Fundación Ramón Areces que explica el objetivo general del citado proyecto.

Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España 

Investigadora Principal:
Ana Vega Gliemmo

Centro de Investigación:
Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela.

Sinopsis:  

Las Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas (ICAR) son raras enfermedades genéticas y hereditarias que afectan a la piel. Se caracterizan por piel seca, descamación e hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) que recuerda a las "escamas de un pez" (ictiosis deriva de la raíz griega Ichty, que significa "pez").

Los recién nacidos afectados suelen ser prematuros, pequeños para su edad gestacional y nacer envueltos en una membrana (bebé colodión). Esta membrana desaparece en las primeras semanas de vida y es reemplazada por escamas grandes que ocupan toda la superficie del cuerpo, con un aspecto sucio y rugoso característico. En las palmas de las manos y plantas de los pies puede provocar un desarrollo inadecuado o incompleto de los dedos y una contracción de los mismos. Estas enfermedades conllevan también importantes problemas en la cara de los pacientes, especialmente en los ojos, labios y orejas. Existe dificultad para el cierre normal de los párpados, con lo que es frecuente que los ojos sufran de conjuntivitis y queratitis que en algunos casos puede complicarse con diferentes grados de pérdida de visión. Otras alteraciones frecuentes son la mala posición de los labios (eclabium o labios hacia afuera) y alteraciones de la forma de las orejas y nariz. Todas estas alteraciones pueden irse agravando con la edad. Por todo ello, las ARCI tienen un importante impacto en la calidad de vida de los pacientes. En nuestro país existe gran carencia en el diagnóstico y manejo de este grupo de enfermedades. De hecho, se ha observado que el 71% de los pacientes no están siendo vistos en centros de referencia, el 78% no pertenecen a ninguna asociación de pacientes y hasta el 92% de ellos no tienen diagnóstico genético.

El objetivo general del presente proyecto multicéntrico es identificar a todos los pacientes españoles con ICAR y caracterizarlos clínica y genéticamente. Para ello se utilizarán las últimas tecnologías, incluyendo plataformas de ultrasecuenciación que permitan estudiar de forma coste-eficaz los genes conocidos e identificar nuevos genes que puedan asociarse con la enfermedad. 

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Ana Vega Gliemmo

Licenciada en Farmacia por la Universidad de Compostela, obtuvo el grado de Doctora con la máxima calificación en el año 2000 con un trabajo centrado en la susceptibilidad genética al cáncer. Es adjunta de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, centro de referencia de análisis genéticos de Galicia desde el año 2005, donde es la responsable del área de Cáncer de mama/ovario hereditario, otros síndromes raros de predisposición al cáncer y dermatológicos. De su trabajo asistencial se originan la mayor parte de las líneas de investigación en las que trabaja, todas ellas centradas en avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.

Es coordinadora del Grupo de Genética del Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS, acreditado por el Instituto de Salud Carlos III) y personal adscrito al CIBER de Enfermedades Raras.

Autora de más de 60 publicaciones en revistas de alto impacto, ha colaborado en más de 25 proyectos de investigación siendo Investigadora Principal en diez de ellos. Recibió varios premios de investigación entre los que destaca el Premio a la mejor trayectoria de un investigador joven de la AEGH. En la actualidad dirige varias tesis doctorales. Así, por ejemplo, recientemente ha dirigido una tesis doctoral centrada en el Estudio Clínico y Genético de las Ictiosis Autosómicas Recesivas de Galicia, estrechamente relacionado con el proyecto en el que se centrará el trabajo de esta convocatoria de ayudas de la Fundación Ramón Areces.

Participa activamente en varios Consorcios de Investigación Nacionales e Internacionales entre los que destacan: ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles), PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome) y RADIOGENOMIC CONSORTIUM, en donde es la representante de nuestro país.

Fuente: Fundación Ramón Areces

Prevalencia de herencia autosómica recesiva ictiosis congénita: Un estudio basado en la población utilizando el método de captura-recaptura en España

En la revista de la Academia Americana de Dermatología, Journal of the American Academy of Dermatology, en su Volumen 67, Número 2 , Páginas 240-244, en agosto de 2012 podemos leer el artículo sobre la "Prevalencia de herencia autosómica recesiva ictiosis congénita: Un estudio basado en la población utilizando el método de captura-recaptura en España". El Artículo ha sido publicado por la Dra. Ángela Hernández y en el estudio han participado varios médicos como podéis comprobar desde  aquí.

A continuación publicamos el abstracto del artículo que está publicado en la página web de...

Fondo

En informes anteriores sobre la prevalencia de la ictiosis autosómica recesiva congénita (ARCI) se basaron en datos de origen específicas, tales como las listas de los miembros de una asociación de pacientes. Estas fuentes son propensos a ser incompleta.

Objetivos

Hemos tratado de describir la prevalencia de ARCI.

Métodos

Se obtuvieron datos de tres fuentes incompletas (departamentos de dermatología, laboratorio de pruebas genéticas, y la Asociación Española de Ictiosis) y las ha combinado con el método de captura-recaptura.

Resultados

Se identificaron 144 pacientes que viven con el ARCI. De éstos, el 62,5% tenía ictiosis lamelar clásico y el 30,6% tenían eritrodermia ictiosiforme congénita. La distribución por edades incluyó menos pacientes mayores de lo esperado. La prevalencia de ARCI en pacientes menores de 10 años, la mejor estimación que menos sujetos al sesgo, fue de 16,2 casos por millón de habitantes (95% intervalo de confianza 13.3 a 23.0). De acuerdo con el modelo de captura-recaptura, el 71% de los pacientes no fueron objeto de seguimiento en unidades de referencia, el 92% no tienen un diagnóstico genético, y el 78% no eran miembros de la asociación ictiosis.

Limitaciones

La prevalencia de ARCI en España y los resultados relacionados con el sistema sanitario español podría no ser generalizables a otros países.

Conclusiones

La prevalencia de ARCI es mayor que la publicada. Muchos pacientes no son objeto de seguimiento en unidades de referencia, no tienen un diagnóstico genético, y no son miembros de una asociación de pacientes, lo que indica margen de mejora en su cuidado. Los datos que indican un número reducido de pacientes de mayor edad podría implicar una menor esperanza de vida, y esto requiere más estudio.

Fuente: Revista de la Academia Americana de Dermatología, JAAD.

Breve reflexión sobre la I Jornada de Expertos en Ictiosis

La Dra. Minia Campos Domínguez, especialista en Dermatología por el Hospital Universitario Gregorio Marañón hace una breve reflexión en su blog de lo que fue para ella la I Jornada de Expertos en Ictiosis. Publicamos a continuación el contenido del artículo.

El pasado 22 de junio tuve el privilegio de asistir a la primera Jornada Española de Expertos en Ictiosis. Las ictiosis son un grupo de enfermedades genéticas que afectan a la piel y en algunos casos a otros órganos. El nombre ictiosis viene del término griego para “pez” ya que estos enfermos se caracterizan por una piel cubierta de escamas gruesas. Las ictiosis graves no son muy frecuentes, entran dentro de las enfermedades raras, pero la enorme afectación que producen sobre la calidad de vida del paciente y su familia y el enorme coste económico que suponen hace que tanto médicos como científicos y sociedad debamos hacer un esfuerzo por mejorar la vida de estas personas, La Dra. Ángela Hernández, especialista en Dermatología Pediátrica del Hospital del Niño Jesús fue la organizadora de la reunión. La Dra. Hernández se ha convertido en un verdadero referente en ictiosis. Interesada en esta enfermedad desde sus años de residencia en Salamanca, tuvo la suerte de poder formarse junto a uno de los mayores expertos españoles en ictiosis, el Dr. Unamuno, con el que realizó su tesis doctoral sobre dicha enfermedad.

La reunión fue muy productiva y estuvo muy bien organizada. Fue un privilegio escuchar a Heiko Traupe, uno de los mayores expertos del mundo en ictiosis. También contamos con excelentes charlas de dermatología clínica impartidas por Antonio Torrelo, Raúl de Lucas y los mencionados Hernández y Unamuno. Los últimos avances en investigación básica fueron adelantados por expertos del CIEMAT. Las bases genéticas e histopatológicas fueron expuestas por el Dr. González Sarmiento y el Dr. Casco, respectivamente.  Un importante proyecto epidemiológico español fue expuesto por un equipo multidisciplinar de Santiago de Compostela.

Sin duda, el momento más emotivo de la Jornada fue escuchar a Chema e Inma, padres de dos niños afectados por una forma grave de ictiosis. Leyeron una carta escrita por Genoveva, hija de uno de ellos. Las escamas, la dificultad para regular la temperatura, las miradas examinadoras de los otros, todo tomó forma real en las palabras de una niña que se tenía que dar dos baños diarios, rasparse la piel con una piedra pómez, hidratarse 6 veces al día y responder a los que le preguntaban “si se había quemado”. Los pacientes y sus familias están muy bien organizados a través de ASIC, la Asociación Española de Ictiosis y a través de su página www.ictiosis.org podemos conocer más de sus actividades e iniciativas para poder colaborar con ellos.

En conclusión, los pacientes de ictiosis necesitan más. Más ayuda de médicos e investigadores, para mejorar el diagnóstico y tratamiento de su enfermedad. Más ayuda de las autoridades sanitarias, para financiar los costes de su enfermedad y favorecer la creación de centros de referencia. Y, lo más importante, más ayuda de la sociedad, para que la vida de estos pacientes sea lo más normal posible y en el momento actual, en que no hay una cura definitiva,  no tengan que dar continuas explicaciones sobre por qué su piel es diferente.

Fuente: www.gonzalezycampos.es

Premio Miguel Armijo por su estudio sobre las características clínicas y genético-moleculares de pacientes con Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva

La Dra. Laura Rodríguez Pazos y su equipo han recibido el Premio Miguel Armijo por su estudio sobre las características clínicas y genético-moleculares de pacientes con Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva. El premio está convocado por los Laboratorios Industrial Farmacéutica Cantabria (IFC) y la Academia Española de Dermatología y Venereología.

Según la Dra. Laura Rodríguez: “la ictiosis congénita autosómica es una enfermedad rara para la que en la actualidad no se disponen tratamientos curativos. Los resultados del estudio evidencian que el conocimiento de las bases genético moleculares de esta entidad es fundamental para conocer su etiopatogenia y sienta las bases para que en el futuro se puedan desarrollar tratamientos más efectivos dirigidos contra dianas moleculares”.
Fuente: Podium Ediciones, S.L.

ASIC estuvo presente en el "Encuentro de Genodermatosis y el Mediterráneo"

Inmaculada Arroyo y la Dra. Hernández Martín

Durante los días 13, 14 y 15 de octubre de 2011 se celebró en el Hospital Necker de Paris el Encuentro de Genodermatosis y el Mediterráneo - Juntos contra la Genodermatosis (www.genodermatoses-et-mediterranee.org) organizado por M.A.G.E.C.-Necker (Centre de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée, www.magec.eu).


En este encuentro participaron la Dra. Hernández Martín e Inmaculada Arroyo, socia de ASIC, que nos comenta brevemente el desarrollo del encuentro.

Durante los días 12 al 15 de octubre de 2011 asistí como madre de un niño con ictiosis, socia activa de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC) y Enfermera del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) junto con la Dra. Ángela Hernández (Dermatóloga infantil del Hospital Niño Jesús de Madrid) a TAG París.

Fue posible mi asistencia gracias a la invitación y solicitud de beca de la Dra. Hernández, junto a la concesión por formación de días desde mi centro de trabajo (CREER). Sin dejar nunca de lado, mi ilusión y ganas por poder seguir realizando proyectos y consiguiendo objetivos para la ICTIOSIS.

Este Congreso se llevó a cabo en el Hospital Necker Infantil de París, especializado en Genodermatosis (dermatosis: anomalía o lesión en la piel, de causa genética en las que no influyen factores ambientales).

Durante estas sesiones participaron distintos equipos multidisciplinares (dermatólogos, pediatras, genetistas, enfermeras, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, trabajadoras sociales,..) de diferentes países: Francia, Irán, Portugal, Italia, Alemania, Reino Unido, Egipto, España, Líbano…

Asistiendo representantes de Eurordis, ENI, Asociación de Ictiosis Francesa y de otras asociaciones.

Se le dio suma importancia al Asociacionismo Nacional e Internacional, junto con la agrupación de diferentes patologías para conseguir objetivos comunes.

El programa que se desarrolló en dicho Congreso lo podéis ver desde aquí.

M.ª Inmaculada Arroyo Manzanal

ASIC estará presente en el "Encuentro de Genodermatosis y el Mediterráneo"

Durante los días 13, 14 y 15 de octubre de 2011 se celebra en el Hospital Necker de Paris el Encuentro de Genodermatosis y el Mediterráneo - Juntos contra la Genodermatosis (www.genodermatoses-et-mediterranee.org) organizado por M.A.G.E.C.-Necker (Centre de Référence des MAladies Génétiques à Expression Cutanée, http://www.magec.eu).

La Dra. Hernández Martín a invitado a nuestra amiga y socia Inmaculada Arroyo a participar en dicho Encuentro. Inma asiste como trabajadora del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) y en nombre de nuestra asociación. De esta manera ASIC estará presente en el Encuentro de Genodermatosis y el Mediterráneo.

A continuación os presentamos la invitación que la Dra. Hernández hizo a Inma, la justificación que presentó para su participación en el Encuentro y el enlace al programa del Encuentro.

La invitación...

Estimada Inmaculada Arroyo.

Me gustaría invitarte a participar, como miembro del Grupo de Genodermatosis del Medíterráneo, en una reunión europea sobre enfermedades raras de la piel, dentro de una actividad avalada y financiada por la Unión Europea con el objetivo de mejorar la atención sociosanitaria a los pacientes afectados.

[...] Me parece que tu asistencia sería de gran interés para el colectivo de pacientes que atendéis en el centro de enfermedades raras de Burgos, ya que sería una buena oportunidad de compartir ideas con otros profesionales europeos con muchos años de experiencia en este campo.

Un cordial saludo.

Angela Hernández Martín

Dermatología. Hospital del Niño Jesús, Madrid

La justificación para la participación en el Encuentro de Genodermatosis...

Objetivo del proyecto:

El proyecto debe tener como objetivo mejorar la atención sanitaria y el apoyo social de los pacientes con enfermedades graves de la piel y la genética rara. El proyecto tiene que tener en cuenta las necesidades diarias de los pacientes y de los proveedores de cuidado de la salud. Tenga en cuenta que los proyectos de investigación no son elegibles.

El proyecto pretende crear una red de profesionales que intervienen en la salud de los pacientes con ictiosis. Esta red estará orientada hacia el paciente, y se pondrá en contacto con la asociación para conocer las necesidades básicas de los pacientes y las dificultades comunes que se encuentran en su vida diaria.

Contexto general:

El proyecto debe adaptarse al contexto social y cultural del propio del país.

En España no hay centros de referencia para la ictiosis y hay una falta de experiencia en la creación de redes de profesionales de la salud que promueban el bienestar de los pacientes con ictiosis. Por otro lado, un estudio en colaboración reciente ha demostrado que sólo un pequeño porcentaje de pacientes son miembros de ASIC.

Inmaculada Arroyo es la persona ideal para asistir a la reunión del GTA tanto por su cualificación profesional como por su experiencia personal como madre de un paciente. Ella es miembro activo en ASIC, y ha sido muy útil en la recopilación de los datos en un estudio epidemiológico de colaboración que varios hospitales españoles han hecho recientemente (que se publicará próximamente en el Journal of the American Academy of Dermatology)

Viabilidad del proyecto:

El proyecto debe ser muy práctico y factible con los recursos disponibles.

Inmaculada Arroyo pertenece a ASIC y tiene la intención de ponerse en contacto con los dermatólogos de todo el país para crear una red primaria de profesionales que trabajen con pacientes de ictiosis. Se carece de experiencia sobre cómo organizar dicha red, así como la forma de informar sobre los mejores tratamientos, las posibles complicaciones, los mejores especialistas, etc. Su objetivo principal para asistir al Encuentro es la de aprender y saber cuál es la manera de involucrarse con otras asociaciones europeas de pacientes.

Enlaces con los principales actores y organizaciones que podrían ayudar a mejorar la atención de la salud y apoyo social para pacientes genodermatosis:

El proyecto debe promover la cooperación con organizaciones no gubernamentales y / o asociaciones de pacientes, autoridades de salud pública, especialistas y paramédicos, médicos generales, otros equipos y centros en el país o fuera de tu país, etc.

La Dra. Angela Hernández Martín, el personal dermatólogo en el Hospital Infantil Niño Jesús va a apoyar y ayudar a que ella dirija a profesionales que puedan estar interesados en dicha red. Que incluirá los dermatólogos, genetistas, oftalmólogos, otorrinolaringólogos,... con los que la Dra. Hernández está actualmente en contacto.

El Hospital del Niño Jesús es un Centro Nacional de Referencia de las enfermedades pediátricas, y cuenta con casi todas las especialidades pediátricas para proporcionar a los pacientes la mejor atención de salud.

Inmaculada Arroyo trabaja actualmente en el Centro Nacional de Enfermedades Raras de Burgos (CREER), España, y también es madre de un niño con Ictiosis Autosómica Recesiva. Pertenece a la Asociación Española de Pacientes Ictiosis (ASIC), y es muy consciente de la falta de apoyo social para este grupo de pacientes.

El programa del Encuentro 2011...

Podéis consultar el programa del Encuentro en el siguiente enlace http://asso.orpha.net/GM/cgi-bin/file/GM2011_Programme_En.pdf

Estudio sobre "La Prevalencia de Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas en España"

Dra. Ángela Hernández Martín.

Dermatóloga del Hospital del Niño Jesús de Madrid

Breve resumen del Estudio sobre la Prevalencia de Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas en España que la Dra. Ángela Hernández escribió para ASIC.

El estudio completo se publicará próximamente en el Journal of the American Academy of Dermatology (Revista de la Academia Americana de Dermatología), www.eblue.org.

En 2009 se estableció una nueva clasificación internacional de consenso de las ictiosis que agrupó las ictiosis congénitas de herencia autosómica recesiva bajo el término de ARCI (Autosomal Recessive Congenital Ictiosis). En este grupo se incluyen la ictiosis laminar clásica, la eritrodermia ictiosiforme no amposolla, el bebé colodión autorresolutivo, la ictiosis en bañador y el feto arlequín, y quedan excluidas todas aquellas que tienen herencia recesiva pero asocian otras enfermedades fuera de la piel.

En España no existen registros acerca de la frecuencia de las ARCI, por lo que se manejan los datos epidemiológicos publicados en Estados Unidos con los cálculos proporcionados por FIRST (Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types). Recientemente ha surgido un grupo de dermatólogos españoles con interés en las ictiosis que ha realizado un estudio epidemiológico sobre la prevalencia de ARCI en nuestro país. Según los resultados de este estudio, se cree que la prevalencia de ARCI en España es de unos 16.2 casos por millón de habitantes, es decir, que habría entre 300 y 600 afectados en todo el país. Se estima, además, que el 71% de los pacientes no se siguen en consultas especializadas, el 92% de ellos carecen de diagnóstico genético, y el 78% no es miembro de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC), que en la actualidad cuenta con unos 80 miembros registrados entre todos los tipos de ictiosis.

El estudio ha sido coordinado por la Dra. Ángela Hernández Martín, dermatóloga del Hospital Infantil del Niño Jesús, y el Dr. Ignacio García Doval, especialista en Dermatología del Complejo Hospitalario de Pontevedra. La Dra Beatriz Aranegui, del Complexo Hospitalario de Pontevedra, participó en el análisis de los datos recogidos en nueve servicios de dermatología españoles, pertenecientes al hospital de Universitario de Salamanca, el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, el hospital  La Paz de Madrid, el hospital San Juan de Dios y el hospital de San Pablo de Barcelona, el hospital Virgen Macarena de Sevilla, y Hospital Son Espases de Palma de Mallorca, y el Centro de Diagnóstico Molecular del Departamento de Biomedicina de Salamanca. También participó la propia ASIC, cuya colaboración fue de enorme valor, tal y como han agradecido expresamente los investigadores.

Con este estudio se abre una vía de colaboración entre distintos hospitales, el centro de diagnóstico molecular y ASIC, cuyo objetivo primordial es mejorar el conocimiento de las ictiosis y la atención médica de los pacientes afectados. De los resultados del estudio se deduce la necesidad de crear centros de referencia nacional que coordinen el estudio genético de los enfermos con ictiosis (del cual carece la gran mayoría de ellos) y que colaboren con la ASIC. Por otro lado, el hecho de que menos de la mitad de los pacientes con ictiosis estén afiliados a ASIC es muy significativo, ya que refleja que un elevado número de enfermos no pueden beneficiarse de las ventajas de pertenecer a la asociación. En este mismo sentido, la creación de un Registro Nacional de Ictiosis (hasta ahora inexistente), sería una herramienta extraordinariamente útil para conseguir el apoyo institucional, por lo cual éste debería ser uno de los objetivos primordiales que impulsaran médicos y ASIC en el futuro próximo.