Prevalencia de herencia autosómica recesiva ictiosis congénita: Un estudio basado en la población utilizando el método de captura-recaptura en España

En la revista de la Academia Americana de Dermatología, Journal of the American Academy of Dermatology, en su Volumen 67, Número 2 , Páginas 240-244, en agosto de 2012 podemos leer el artículo sobre la "Prevalencia de herencia autosómica recesiva ictiosis congénita: Un estudio basado en la población utilizando el método de captura-recaptura en España". El Artículo ha sido publicado por la Dra. Ángela Hernández y en el estudio han participado varios médicos como podéis comprobar desde  aquí.

A continuación publicamos el abstracto del artículo que está publicado en la página web de...

Fondo

En informes anteriores sobre la prevalencia de la ictiosis autosómica recesiva congénita (ARCI) se basaron en datos de origen específicas, tales como las listas de los miembros de una asociación de pacientes. Estas fuentes son propensos a ser incompleta.

Objetivos

Hemos tratado de describir la prevalencia de ARCI.

Métodos

Se obtuvieron datos de tres fuentes incompletas (departamentos de dermatología, laboratorio de pruebas genéticas, y la Asociación Española de Ictiosis) y las ha combinado con el método de captura-recaptura.

Resultados

Se identificaron 144 pacientes que viven con el ARCI. De éstos, el 62,5% tenía ictiosis lamelar clásico y el 30,6% tenían eritrodermia ictiosiforme congénita. La distribución por edades incluyó menos pacientes mayores de lo esperado. La prevalencia de ARCI en pacientes menores de 10 años, la mejor estimación que menos sujetos al sesgo, fue de 16,2 casos por millón de habitantes (95% intervalo de confianza 13.3 a 23.0). De acuerdo con el modelo de captura-recaptura, el 71% de los pacientes no fueron objeto de seguimiento en unidades de referencia, el 92% no tienen un diagnóstico genético, y el 78% no eran miembros de la asociación ictiosis.

Limitaciones

La prevalencia de ARCI en España y los resultados relacionados con el sistema sanitario español podría no ser generalizables a otros países.

Conclusiones

La prevalencia de ARCI es mayor que la publicada. Muchos pacientes no son objeto de seguimiento en unidades de referencia, no tienen un diagnóstico genético, y no son miembros de una asociación de pacientes, lo que indica margen de mejora en su cuidado. Los datos que indican un número reducido de pacientes de mayor edad podría implicar una menor esperanza de vida, y esto requiere más estudio.

Fuente: Revista de la Academia Americana de Dermatología, JAAD.