Estudio genético en España de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ARCI

La Asociación Española de Ictiosis está colaborando con el equipo de la doctora Laura Rodríguez Pazos del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para llevar a cabo el estudio genético de las ARCI a todos los afectados de la Asociación que lo soliciten.

Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ICAR, (ARCI en inglés) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño... Seguir leyendo el articulo
"Rodríguez-Pazos L, et al. Ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Actas Dermosifiliogr. 2012"  

En las próximas V Jornadas de Trabajo de la Asociación Española de Ictiosis daremos toda la información y el protocolo a seguir para la realización de dicho estudio. Posteriormente mandaremos también toda la información a todos nuestros afectados.

Os adelantamos que los pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviar las muestras según se detalla en la documentación adjunta que se puede descargar e imprimir desde aquí. Descargar documentos

Por la importancia que tiene este estudio genético de las ARCI en España para futuros proyectos de investigación que se pudieran realizar, os pedimos a todos los afectados con algún tipo de ictiosis congénita autosómica recesiva os pongáis en contacto con la Asociación Española de Ictiosis o con el equipo de la Dra. Laura Rodríguez Pazos a través de los e-mails que aparecen en la noticia publicada a continuación y que hemos tomado de la página web de la Academia Española de Dermatología y Venereología.

Gracias a todos por vuestra colaboración e implicación en un proyecto tan importante para los pacientes con ARCI.

Noticia de la...

Estudio genético de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas

Jueves , 25-10-2012

En nuestro Mapa de genómica y pruebas complejas, un directorio de centros donde se realizan estudios y pruebas genéticas relacionados con patologías de la piel, se puede consultar a partir de hoy el estudio genético de las ARCI(ictiosis congénitas autosómicas recesivas). Este estudio genético se lleva a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces.

Los investigadores a cargo de este estudio solicitan y ofrecen su colaboración para realizar este estudio a todos aquellos dermatólogos que tengan pacientes con esta genodermatosis. El estudio genético incluye el análisis de los genes TGM1, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B, PNPLA1, ABCA12. Si usted tiene pacientes con ARCI sin estudio genético (o que este haya sido negativo para los genes estudiados), puede enviarnos las muestras según se detalla en la documentación adjunta (descargable e imprimible desde el siguiente enlace):

https://docs.google.com/open?id=0B9blnA6uOAvnNjI4NHVMWEg1RzA

El estudio no conlleva coste alguno ni para el centro ni para los pacientes. Sólo hay que cubrir la ficha clínica y enviar la sangre tal y como se explica en las instrucciones (también sin coste a través de mensajería).

Para cualquier aclaración puede contactar con:

• Manuel Ginarte (mginartev@aedv.es)
• Laura Rodríguez Pazos (ladrizos@hotmail.com)
• Ana Vega Gliemmo (ana.vega@usc.es)
• Laura Fachal (laura.fachal@usc.es)

Noticia tomada de la página web de la Academia Española de Dermatología y Venereología