Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España

Se está llevando a cabo gracias al apoyo de la Fundación Ramón Areces un estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ARCI, en España. El objetivo general del presente proyecto multicéntrico es identificar a todos los pacientes españoles con ICAR (ARCI en inglés) y caracterizarlos clínica y genéticamente.

Queremos informaros que el pasado 22 de junio de 2012, con motivo de las I Jornadas de Expertos en Ictiosis, tuvimos el placer de conocer al equipo formado por Laura Rodríguez Pazos, Ana Vega Gliemmo, Laura Fachal y Manuel Ginarte, investigadores que están a cargo de este estudio genético de las ARCI y nos ofrecieron la oportunidad de poder colaborar con ellos a través de nuestra Asociación para dar a conocer tan importante proyecto para todas las personas afectadas por una ARCI.

A continuación publicamos un artículo tomado de la web de la Fundación Ramón Areces que explica el objetivo general del citado proyecto.

Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España 

Investigadora Principal:
Ana Vega Gliemmo

Centro de Investigación:
Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela.

Sinopsis:  

Las Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas (ICAR) son raras enfermedades genéticas y hereditarias que afectan a la piel. Se caracterizan por piel seca, descamación e hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) que recuerda a las "escamas de un pez" (ictiosis deriva de la raíz griega Ichty, que significa "pez").

Los recién nacidos afectados suelen ser prematuros, pequeños para su edad gestacional y nacer envueltos en una membrana (bebé colodión). Esta membrana desaparece en las primeras semanas de vida y es reemplazada por escamas grandes que ocupan toda la superficie del cuerpo, con un aspecto sucio y rugoso característico. En las palmas de las manos y plantas de los pies puede provocar un desarrollo inadecuado o incompleto de los dedos y una contracción de los mismos. Estas enfermedades conllevan también importantes problemas en la cara de los pacientes, especialmente en los ojos, labios y orejas. Existe dificultad para el cierre normal de los párpados, con lo que es frecuente que los ojos sufran de conjuntivitis y queratitis que en algunos casos puede complicarse con diferentes grados de pérdida de visión. Otras alteraciones frecuentes son la mala posición de los labios (eclabium o labios hacia afuera) y alteraciones de la forma de las orejas y nariz. Todas estas alteraciones pueden irse agravando con la edad. Por todo ello, las ARCI tienen un importante impacto en la calidad de vida de los pacientes. En nuestro país existe gran carencia en el diagnóstico y manejo de este grupo de enfermedades. De hecho, se ha observado que el 71% de los pacientes no están siendo vistos en centros de referencia, el 78% no pertenecen a ninguna asociación de pacientes y hasta el 92% de ellos no tienen diagnóstico genético.

El objetivo general del presente proyecto multicéntrico es identificar a todos los pacientes españoles con ICAR y caracterizarlos clínica y genéticamente. Para ello se utilizarán las últimas tecnologías, incluyendo plataformas de ultrasecuenciación que permitan estudiar de forma coste-eficaz los genes conocidos e identificar nuevos genes que puedan asociarse con la enfermedad. 

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Ana Vega Gliemmo

Licenciada en Farmacia por la Universidad de Compostela, obtuvo el grado de Doctora con la máxima calificación en el año 2000 con un trabajo centrado en la susceptibilidad genética al cáncer. Es adjunta de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, centro de referencia de análisis genéticos de Galicia desde el año 2005, donde es la responsable del área de Cáncer de mama/ovario hereditario, otros síndromes raros de predisposición al cáncer y dermatológicos. De su trabajo asistencial se originan la mayor parte de las líneas de investigación en las que trabaja, todas ellas centradas en avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.

Es coordinadora del Grupo de Genética del Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS, acreditado por el Instituto de Salud Carlos III) y personal adscrito al CIBER de Enfermedades Raras.

Autora de más de 60 publicaciones en revistas de alto impacto, ha colaborado en más de 25 proyectos de investigación siendo Investigadora Principal en diez de ellos. Recibió varios premios de investigación entre los que destaca el Premio a la mejor trayectoria de un investigador joven de la AEGH. En la actualidad dirige varias tesis doctorales. Así, por ejemplo, recientemente ha dirigido una tesis doctoral centrada en el Estudio Clínico y Genético de las Ictiosis Autosómicas Recesivas de Galicia, estrechamente relacionado con el proyecto en el que se centrará el trabajo de esta convocatoria de ayudas de la Fundación Ramón Areces.

Participa activamente en varios Consorcios de Investigación Nacionales e Internacionales entre los que destacan: ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles), PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome) y RADIOGENOMIC CONSORTIUM, en donde es la representante de nuestro país.

Fuente: Fundación Ramón Areces