Estudio sobre "La Prevalencia de Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas en España"

Dra. Ángela Hernández Martín.

Dermatóloga del Hospital del Niño Jesús de Madrid

Breve resumen del Estudio sobre la Prevalencia de Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas en España que la Dra. Ángela Hernández escribió para ASIC.

El estudio completo se publicará próximamente en el Journal of the American Academy of Dermatology (Revista de la Academia Americana de Dermatología), www.eblue.org.

En 2009 se estableció una nueva clasificación internacional de consenso de las ictiosis que agrupó las ictiosis congénitas de herencia autosómica recesiva bajo el término de ARCI (Autosomal Recessive Congenital Ictiosis). En este grupo se incluyen la ictiosis laminar clásica, la eritrodermia ictiosiforme no amposolla, el bebé colodión autorresolutivo, la ictiosis en bañador y el feto arlequín, y quedan excluidas todas aquellas que tienen herencia recesiva pero asocian otras enfermedades fuera de la piel.

En España no existen registros acerca de la frecuencia de las ARCI, por lo que se manejan los datos epidemiológicos publicados en Estados Unidos con los cálculos proporcionados por FIRST (Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types). Recientemente ha surgido un grupo de dermatólogos españoles con interés en las ictiosis que ha realizado un estudio epidemiológico sobre la prevalencia de ARCI en nuestro país. Según los resultados de este estudio, se cree que la prevalencia de ARCI en España es de unos 16.2 casos por millón de habitantes, es decir, que habría entre 300 y 600 afectados en todo el país. Se estima, además, que el 71% de los pacientes no se siguen en consultas especializadas, el 92% de ellos carecen de diagnóstico genético, y el 78% no es miembro de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC), que en la actualidad cuenta con unos 80 miembros registrados entre todos los tipos de ictiosis.

El estudio ha sido coordinado por la Dra. Ángela Hernández Martín, dermatóloga del Hospital Infantil del Niño Jesús, y el Dr. Ignacio García Doval, especialista en Dermatología del Complejo Hospitalario de Pontevedra. La Dra Beatriz Aranegui, del Complexo Hospitalario de Pontevedra, participó en el análisis de los datos recogidos en nueve servicios de dermatología españoles, pertenecientes al hospital de Universitario de Salamanca, el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, el hospital  La Paz de Madrid, el hospital San Juan de Dios y el hospital de San Pablo de Barcelona, el hospital Virgen Macarena de Sevilla, y Hospital Son Espases de Palma de Mallorca, y el Centro de Diagnóstico Molecular del Departamento de Biomedicina de Salamanca. También participó la propia ASIC, cuya colaboración fue de enorme valor, tal y como han agradecido expresamente los investigadores.

Con este estudio se abre una vía de colaboración entre distintos hospitales, el centro de diagnóstico molecular y ASIC, cuyo objetivo primordial es mejorar el conocimiento de las ictiosis y la atención médica de los pacientes afectados. De los resultados del estudio se deduce la necesidad de crear centros de referencia nacional que coordinen el estudio genético de los enfermos con ictiosis (del cual carece la gran mayoría de ellos) y que colaboren con la ASIC. Por otro lado, el hecho de que menos de la mitad de los pacientes con ictiosis estén afiliados a ASIC es muy significativo, ya que refleja que un elevado número de enfermos no pueden beneficiarse de las ventajas de pertenecer a la asociación. En este mismo sentido, la creación de un Registro Nacional de Ictiosis (hasta ahora inexistente), sería una herramienta extraordinariamente útil para conseguir el apoyo institucional, por lo cual éste debería ser uno de los objetivos primordiales que impulsaran médicos y ASIC en el futuro próximo.