Prevalencia de herencia autosómica recesiva ictiosis congénita: Un estudio basado en la población utilizando el método de captura-recaptura en España

En la revista de la Academia Americana de Dermatología, Journal of the American Academy of Dermatology, en su Volumen 67, Número 2 , Páginas 240-244, en agosto de 2012 podemos leer el artículo sobre la "Prevalencia de herencia autosómica recesiva ictiosis congénita: Un estudio basado en la población utilizando el método de captura-recaptura en España". El Artículo ha sido publicado por la Dra. Ángela Hernández y en el estudio han participado varios médicos como podéis comprobar desde  aquí.

A continuación publicamos el abstracto del artículo que está publicado en la página web de...

Fondo

En informes anteriores sobre la prevalencia de la ictiosis autosómica recesiva congénita (ARCI) se basaron en datos de origen específicas, tales como las listas de los miembros de una asociación de pacientes. Estas fuentes son propensos a ser incompleta.

Objetivos

Hemos tratado de describir la prevalencia de ARCI.

Métodos

Se obtuvieron datos de tres fuentes incompletas (departamentos de dermatología, laboratorio de pruebas genéticas, y la Asociación Española de Ictiosis) y las ha combinado con el método de captura-recaptura.

Resultados

Se identificaron 144 pacientes que viven con el ARCI. De éstos, el 62,5% tenía ictiosis lamelar clásico y el 30,6% tenían eritrodermia ictiosiforme congénita. La distribución por edades incluyó menos pacientes mayores de lo esperado. La prevalencia de ARCI en pacientes menores de 10 años, la mejor estimación que menos sujetos al sesgo, fue de 16,2 casos por millón de habitantes (95% intervalo de confianza 13.3 a 23.0). De acuerdo con el modelo de captura-recaptura, el 71% de los pacientes no fueron objeto de seguimiento en unidades de referencia, el 92% no tienen un diagnóstico genético, y el 78% no eran miembros de la asociación ictiosis.

Limitaciones

La prevalencia de ARCI en España y los resultados relacionados con el sistema sanitario español podría no ser generalizables a otros países.

Conclusiones

La prevalencia de ARCI es mayor que la publicada. Muchos pacientes no son objeto de seguimiento en unidades de referencia, no tienen un diagnóstico genético, y no son miembros de una asociación de pacientes, lo que indica margen de mejora en su cuidado. Los datos que indican un número reducido de pacientes de mayor edad podría implicar una menor esperanza de vida, y esto requiere más estudio.

Fuente: Revista de la Academia Americana de Dermatología, JAAD.

Breve reflexión sobre la I Jornada de Expertos en Ictiosis

La Dra. Minia Campos Domínguez, especialista en Dermatología por el Hospital Universitario Gregorio Marañón hace una breve reflexión en su blog de lo que fue para ella la I Jornada de Expertos en Ictiosis. Publicamos a continuación el contenido del artículo.

El pasado 22 de junio tuve el privilegio de asistir a la primera Jornada Española de Expertos en Ictiosis. Las ictiosis son un grupo de enfermedades genéticas que afectan a la piel y en algunos casos a otros órganos. El nombre ictiosis viene del término griego para “pez” ya que estos enfermos se caracterizan por una piel cubierta de escamas gruesas. Las ictiosis graves no son muy frecuentes, entran dentro de las enfermedades raras, pero la enorme afectación que producen sobre la calidad de vida del paciente y su familia y el enorme coste económico que suponen hace que tanto médicos como científicos y sociedad debamos hacer un esfuerzo por mejorar la vida de estas personas, La Dra. Ángela Hernández, especialista en Dermatología Pediátrica del Hospital del Niño Jesús fue la organizadora de la reunión. La Dra. Hernández se ha convertido en un verdadero referente en ictiosis. Interesada en esta enfermedad desde sus años de residencia en Salamanca, tuvo la suerte de poder formarse junto a uno de los mayores expertos españoles en ictiosis, el Dr. Unamuno, con el que realizó su tesis doctoral sobre dicha enfermedad.

La reunión fue muy productiva y estuvo muy bien organizada. Fue un privilegio escuchar a Heiko Traupe, uno de los mayores expertos del mundo en ictiosis. También contamos con excelentes charlas de dermatología clínica impartidas por Antonio Torrelo, Raúl de Lucas y los mencionados Hernández y Unamuno. Los últimos avances en investigación básica fueron adelantados por expertos del CIEMAT. Las bases genéticas e histopatológicas fueron expuestas por el Dr. González Sarmiento y el Dr. Casco, respectivamente.  Un importante proyecto epidemiológico español fue expuesto por un equipo multidisciplinar de Santiago de Compostela.

Sin duda, el momento más emotivo de la Jornada fue escuchar a Chema e Inma, padres de dos niños afectados por una forma grave de ictiosis. Leyeron una carta escrita por Genoveva, hija de uno de ellos. Las escamas, la dificultad para regular la temperatura, las miradas examinadoras de los otros, todo tomó forma real en las palabras de una niña que se tenía que dar dos baños diarios, rasparse la piel con una piedra pómez, hidratarse 6 veces al día y responder a los que le preguntaban “si se había quemado”. Los pacientes y sus familias están muy bien organizados a través de ASIC, la Asociación Española de Ictiosis y a través de su página www.ictiosis.org podemos conocer más de sus actividades e iniciativas para poder colaborar con ellos.

En conclusión, los pacientes de ictiosis necesitan más. Más ayuda de médicos e investigadores, para mejorar el diagnóstico y tratamiento de su enfermedad. Más ayuda de las autoridades sanitarias, para financiar los costes de su enfermedad y favorecer la creación de centros de referencia. Y, lo más importante, más ayuda de la sociedad, para que la vida de estos pacientes sea lo más normal posible y en el momento actual, en que no hay una cura definitiva,  no tengan que dar continuas explicaciones sobre por qué su piel es diferente.

Fuente: www.gonzalezycampos.es

Premio Miguel Armijo por su estudio sobre las características clínicas y genético-moleculares de pacientes con Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva

La Dra. Laura Rodríguez Pazos y su equipo han recibido el Premio Miguel Armijo por su estudio sobre las características clínicas y genético-moleculares de pacientes con Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva. El premio está convocado por los Laboratorios Industrial Farmacéutica Cantabria (IFC) y la Academia Española de Dermatología y Venereología.

Según la Dra. Laura Rodríguez: “la ictiosis congénita autosómica es una enfermedad rara para la que en la actualidad no se disponen tratamientos curativos. Los resultados del estudio evidencian que el conocimiento de las bases genético moleculares de esta entidad es fundamental para conocer su etiopatogenia y sienta las bases para que en el futuro se puedan desarrollar tratamientos más efectivos dirigidos contra dianas moleculares”.
Fuente: Podium Ediciones, S.L.

Balance de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras, EURORDIS y Asamblea de la Red Europea para la Ictiosis, ENI

Desde el miércoles 23 hasta el sábado 27, ASIC estuvo presente en el encuentro de la alianza de organizaciones de enfermedades raras (EURORDIS) y en la asamblea de la red de asociaciones de ictiosis europea (ENI).

En EURORDIS, desde el 23 al 26 de mayo, asistimos a charlas donde se expusieron, entre otras cosas, cómo hacer más visible una enfermedad rara tanto en la sociedad como en la Comunidad Científica y de cómo tienen que ser los Centros de Referencia de cada enfermedad. También se presentó el proyecto, que ya está en marcha, para que en 2015 funcione la Red de Centros especializados a nivel europeo, que hará posible la cooperación entre investigadores y la movilidad de afectados para un mejor tratamiento.

Todas estas sesiones siempre se llevaron a cabo en un debate dónde las diferentes Instituciones presentes: Comisión Europea, Organizaciones Gubernamentales, Investigadores, Asociaciones de Pacientes… dieron su punto de vista y su modelo a seguir en cada uno de los temas.

El sábado, 28 de mayo, se celebró la Asamblea de Miembros del ENI, de la que ASIC es socia. Pudimos ver cómo están las diferentes Asociaciones Europeas y presentar todas las iniciativas que ASIC esta realizando. Hay que destacar que el cuento, "Cuando me encuentres", gustó muchísimo y se les propuso la posibilidad de publicar el cuento en inglés y en otros idiomas. También nos felicitaron por los Foros que gracias a ISDIN, nuestra Asociación está realizando en diferentes provincias españolas. Comentaron otras Asociaciones  Europeas que lo han intentado hacer en otros foros similares y no han conseguido el seguimiento que ASIC ha obtenido.

En las próximas Jornadas de Convivencia que la Asociación Española de Ictiosis va a celebrar en Becerril de la Sierra, Madrid, los días 22, 23 y 24 de junio tendremos oportunidad de contaros con más detalle cada uno de los puntos que se trataron.

¡Nos vemos en Madrid!

Ana y Marc.

Primer día del encuentro de EURORDIS, Bruselas 2012

Se acaba la jornada inaugural del encuentro de EURORDIS. De momento se han celebrado las charlas preparatorias.

Hemos asistido a las que trataban sobre medicamentos huerfanos, focalizada sobre todo en aplicacion en niños. Hablando de las diferentes reglamentaciones a nivel mundial (USA vs EU), en cada país e incluso regiones y sobre las dificultades a la hora de hacer pruebas de nuevos farmacos.

Otra charla a la que hemos podido asistir iba sobre la necesidad de los registros de enfermedades raras, tanto de datos clínicos como de muestras biológicas. Han expuesto su experiencia diferentes bancos de muestras y se ha puesto sobre la mesa el sensible tema de la privacidad de los pacientes.

Mañana empiezan las ponencias y siguen los grupos de trabajo así que será un día completo.

Un saludo desde la calurosa Bruselas.

Ana y Marc

Encuentro de EURORDIS y ENI en Bruselas.

Esta semana se celebra en Bruselas (Bélgica) el encuentro anual de EURORDIS (Asociación Europea de Enfermedades Raras) durante los días 23, 24 y 25. Y el sábado 26 en la asamblea de ENI (Asociación Europea de Ictiosis).

Esperamos que sean unos días de mucho trabajo para promover el conocimiento de las enfermedades raras, en especial la ictiosis.Y también para dar a conocer a las diferentes asociaciones y organismos a nivel europeo el trabajo que se lleva a cabo desde ASIC.

En la medida que nos sea posible, os iremos informando cada día.

Presentación del cuento "Cuando me encuentres" de Marta Minella en Vilanova i la Geltrú, Barcelona

Sería fantástico pasar desapercibidos, como quien no quiere la cosa,
sin despertar miradas ni comentarios, sin hacer ruido...
Hay momentos que nos gustaría hacernos invisibles...
Allí por donde vamos, llamamos siempre la atención...
¡Somos los ictiohéroes!

"Cuando me encuentres" es un relato destinado a facilitar el conocimiento y la comprensión de nuestra enfermedad, la ICTIOSIS, a las personas que nos rodean, y sobre todo, a los niños y adolescentes en sus distintos ámbitos, para que la integración social de quienes la padecen no resulte tan difícil...

Te esperamos en la presentación de nuestro cuento para...
"Cuando me encuentres"


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